Maladie d'Alzheimer et maladies apparentées du sujet jeune
20 000 personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer ou de maladies apparentées ont moins de 65 ans parmi lesquelles 5 000 ont moins de 60 ans.
On distingue 4 grandes catégorie de pathologies du sujet jeune :
- La maladies d’Alzheimer
- Les dégénérescences lobaires frontotemporales (DLFT). Elles représentent la seconde cause de déclin cognitif des sujets jeunes après la maladie d’Alzheimer.
- La maladie à corps de lewy
- Les troubles cognitifs vasculaires, dont certaines formes touchent préférentiellement les sujets jeunes, surtout lorsqu’une origine génétique est en cause.
Ces quatre pathologies du sujet jeune sont souvent diagnostiquées avec retard (5 ans après les premiers symptômes) en raison d’une méconnaissance à la fois par les professionnels médicaux et la population (contre 3 ans chez les patients plus âgés).
En Bretagne, la mise en place d'une consultation spécialisée dans la prise en charge du sujet jeune, Cluedo, a été mise en place.
Quels sont les symptômes des Mamas ?
Les maladies d'Alzheimer et maladies apparentées (Mamas) sont des maladies neurodégénératives qui se caractérisent le plus souvent par des troubles de la mémoire (oublis des faits récents) et des troubles cognitifs (comme le langage).
Maladie d’Alzheimer
Outre les troubles cognitifs, dans 38% des cas, 62% des patients présentent des formes dites atypiques avec d’autres troubles de premier plan :
- Du langage (aphasie),
- Des habiletés motrices (apraxie),
- De la reconnaissance des objets et/ou des visages,
- De l’appréhension de l’espace (troubles visuo-spatiaux),
- Neurocomportementaux (dépression, anxiété, irritabilité, apathie),
- Difficultés d’organisation et de planification (syndrome dysexécutif).
Dégénérescence lobaire frontotemporale (DLFT)
Dans la DFT, ce sont les régions frontales et temporales du cerveau qui sont atteintes.
La régulation du comportement social et la génération du langage (commandées par les régions frontales et temporales du cerveau) sont souvent particulièrement touchées.
Maladie à corps de Lewy
Moins connue que la maladie d’Alzheimer, la maladie à corps de lewy est pourtant très fréquente (environ 20% des cas de démences). Elle est encore sous-diagnostiquée. Elle est provoquée par des inclusions à l’intérieur des neurones (corps de Lewy), qui peuvent être présentes dans n’importe quelle partie du cerveau (souvent le cortex).
La maladie à corps de Lewy se manifeste à la fois par des troubles cognitifs ET des troubles moteurs (ou syndrome parkinsonnien) chez 60 à 70 % des patients (raideurs, tremblements…). Mais aussi :
- Des fluctuations cognitives : somnolence, longues siestes au cours de la journée,
- Des hallucinations visuelles (chez 80 % des patients) parfois auditives voire olfactives,
- Des changements du comportement et de l’humeur : dépression, apathie, agitation, anxiété, épisodes délirants,
- Des troubles du comportement pendant la phase de sommeil paradoxal.
Les troubles cognitifs vasculaires
Les troubles cognitifs vasculaires représentent la deuxième cause de démence après la maladie d'Alzheimer dans les pays occidentaux. Ils sont attribués à une pathologie cérébrovasculaire (occlusions ou hémorragies) située dans des zones stratégiques pour le fonctionnement cognitif.
- Les symptômes cognitifs rencontrés sont des troubles mnésiques par défaut de récupération, un manque d’initiative, des difficultés d’organisation, de planification, un ralentissement du fonctionnement cognitif.
- Les troubles du comportement sont fréquents : irritabilité, impulsivité, dépression et labilité émotionnelle.
Les signes de la maladie peuvent apparaître brutalement dans les suites d’un accident vasculaire cérébral, évoluer par à-coups lors de la survenue de nouvelles lacunes ou insidieusement.
Comment sont posés les diagnostics ?
Dans tous les cas, le diagnostic commence par un examen clinique, reposant notamment sur l'association des symptômes cités ci-dessus : troubles cognitifs, fluctuations de l'état cognitif, hallucinations, syndrome parkinsonien, troubles du sommeil… la recherche d’antécédents de facteurs de risques vasculaires…
Le diagnostic peut s'appuyer sur des résultats d'examens paracliniques : IRM cérébrale, bilan sanguin… bien qu'aucun ne soit spécifique.
Causes et hérédités
Maladie d'Alzheimer
La transmission familiale de la maladie d’Alzheimer est très rare : 0,1% de l’ensemble des cas de maladie d’Alzheimer. Les premiers symptômes de la maladie surviennent alors systématiquement avant l’âge de 65 ans voire même avant l’âge de 50 ans dans la même famille. Trois gènes sont actuellement identifiés : PSEN1, PSEN2 et APP.
DLFT
Dans environ 40% des cas, il existe un contexte familial en faveur d’une transmission héréditaire de la maladie, c’est-à-dire qu’un apparenté présente ou a présenté des troubles cognitifs, comportementaux ou langagiers. Ces formes familiales de DLFT sont généralement dues à des mutations sur certains gènes dont les principaux sont le gène de la progranuline, le gène de la protéine Tau (gène MAPT) ou le gène C9ORF72.
Pathologies cérébrales vasculaires
Les pathologies cérébrales vasculaires qui touchent préférentiellement les sujets jeunes ont souvent une origine génétique.
