Le diagnostic
La maladie d’Alzheimer est définie par des critères cliniques reconnus au plan international par des experts : elle se caractérieé par des troubles cognitifs d'évolution progressive avec un début insidieux et une progression graduelle des symptômes cognitifs et comportementaux.
La consultation médicale
La consultation médicale permet le recueil des informations suivantes auprès du patient et éventuellement de l'accompagnant :
- Difficultés cognitives et de leur retentissement dans la vie quotidienne,
- Antécédents médicaux personnels et familiaux (maladies neurologiques ou psychiatriques dans la famille...),
- Traitement médicamenteux.
La consultation comprend un examen médical général et un examen neurologique qui explore notamment les fonctions cognitives pour évaluer les difficultés rencontrées et les capacités préservées.
Le bilan neuropsychologique
La neuropsychologie permet d'orienter le diagnostic et de proposer des pistes de prise en charge.
Elle étudie le lien entre les fonctions cognitives : attention, perception, langage, mémoire, émotions... et le fonctionnement des différentes régions de notre cerveau.
Cette consultation dure entre 2 heures et 2 heures 30.
Déroulé :
- Un entretien avec le psychologue
Pour faire le point sur les éventuels changements ressentis dans le quotidien du patient : moral, mémoire, capacités de concentration…
- Un bilan des différentes fonctions cognitives
Grâce à des tests neuropsychologiques (dans les domaines de l’attention, de la mémoire, du langage…) pour déterminer quels sont les points forts et les points faibles du patient ; et faire le lien avec les changements éventuels éprouvés dans sa vie quotidienne.
L'bjectif : mieux les comprendre pour mieux y faire face.
- Une restitution des résultats
Une rencontre avec la personne qui accompagne le patient peut également être proposée.
Avec l'accord du patient, certains éléments seront transmis au médecin traitant afin qu'il puisse apporter les soins les plus adaptés.
Imagerie
C'est le plus souvent une IRM cérébrale qui est proposée.
L'IRM cérébrale permet de mettre en évidence des anomalies morphologiques évocatrices de maladie d’Alzheimer ou apparentées.
Les anomalies en IRM décrites habituellement chez les sujets âgés, telle que l’atrophie, ne sont pas systématiquement retrouvées chez les patients jeunes (ce qui peut retarder le diagnostic).
La ponction lombaire
La ponction lombaire permet de rechercher les biomarqueurs connus de maladie d’Alzheimer.
La ponction lombaire est réalisée chez les patients jeunes (âgés de moins de 65 ans) et dans les formes atypiques pour doser des marqueurs conus de la maladie : diminution du peptide Aβ42, augmentation des protéines Tau et Phospho-Tau.
Le bilan sanguin
Un bilan biologique standard (glycémie, bilan rénal, numération formule sanguine, bilan thyroidien) est le plus souvent réalisé afin de ne pas méconnaitre une autre cause (carence vitaminique, anomalies de la thyroïde…).
Les recherches génétiques
Dans la maladie d'Alzheimer
La recherche d'une mutation génétique est effectuée lorsque le patient jeune a un apparenté au premier degré (frère/sœur, ou parent) ayant développé une maladie d’Alzheimer avant l’âge de 65 ans, ou bien, lorsque la maladie du patient a débuté très jeune, avant l’âge de 50 ans.
Ce diagnostic requiert un consentement informé et signé spécifiquement par le patient. Si le patient est sous tutelle, il est alors obligatoire d’obtenir l’accord du tuteur légal pour pratiquer cet examen.
Dans la démence fronto-temporale
Dans environ 40% des cas, il existe un contexte familial évocateur d’une transmission héréditaire.
Cela veut dire qu’un apparenté (parent, fratrie...) a présenté des troubles similaires comportant un déclin cognitif, comportemental ou langagier.
Ces formes familiales de DLFT sont généralement expliquées par la mise en évidence de mutation sur certains gènes (dont les principaux sont la progranuline, la protéine Tau ou le gène C9ORF72). Une procédure de conseil génétique peut donc être proposée dans certains cas.
Dans les pathologies cognitives vasculaires
Le CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy), lié à une mutation sur le gène NOTCH3, associe des accidents vasculaires cérébraux de petite taille à répétition, une pathologie migraineuse et des troubles psychiatriques.
D’autres mutations génétiques plus rares peuvent entraîner des accidents vasculaires chez les sujets jeunes (maladie de Fabry, syndrome de Marfan, homocystinurie…).
